ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΒΑΡΗΚΟΙΑ - ΚΟΙΝΗ ΚΟΙΛΟΤΗΤΑ

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΒΑΡΗΚΟΙΑ: Συγγενής είναι κάθε κατάσταση (διαταραχή, νόσος), που ενυπάρχει κατά τη γέννηση του ατόμου. Μπορεί να είναι κληρονομική ή μη κληρονομούμενη και  μπορεί να επηρεάζει την ζωή του ατόμου από καθόλου έως και να απειλήσει την ίδια τη ζωή. Η συγγενής βαρηκοΐα σε ποσοστό 50-70% οφείλεται σε γενετικούς (κληρονομικούς) παράγοντες και σε ένα ποσοστό 30-50% οφείλεται σε περιβαλλοντολογικούς παράγοντες    ( μη κληρονομικούς, όπως ιογενής λοίμωξη της εγκύου κατά την εγκυμοσύνη, λήψη φαρμάκων κατά την εγκυμοσύνη που έβλαψαν το έμβρυο). Πολλές φορές δεν διαπιστώνεται αίτιο.

 Στη νευροαισθητήρια συγγενή βαρηκοΐα μπορεί να διακρίνουμε διαταραχές του υμενώδους λαβυρίνθου καθώς και διαταραχές τόσο του οστέινου όσο και του υμενώδους λαβυρίνθου παράλληλα. Στις διαταραχές του υμενώδους λαβυρίνθου μπορεί να υπάρχει πλήρης δυσπλασία του υμενώδους λαβυρίνθου ή περιορισμένη δυσπλασία αυτού (δυσπλασία κοχλία-κυστιδίων, δυσπλασία βασικής έλικας του κοχλία). Στις διαταραχές τόσο του οστέινου όσο και του υμενώδους, μπορεί παράλληλα  να υπάρχει πλήρης απλασία του λαβυρίνθου, διαταραχές του κοχλία ( απλασία του κοχλία, ατελής διαμερισματοποίηση κοχλία), κοινή κοιλότητα (του κοχλία με την αίθουσα), διαταραχές αιθουσαίας μοίρας του οστέινου λαβυρίνθου, άλλες συγγενείς διαταραχές του κροταφικού οστού (διευρυμένος υδραγωγός του κοχλία, διευρυμένος υδραγωγός της αίθουσας).

   Τη μόνη μελέτη στη βιβλιογραφία που να αναφέρεται ειδικά στη δυσπλασία κοινής κοιλότητας (common cavity) είναι μία ανασκόπηση που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Jurnal of  the American Medical Association Otolaryngology – Head and Neck Surgery.  Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο διαδίκτυο τον Νοέμβριο του 2018 και περιλαμβάνεται στην έκδοση του Ιανουαρίου 2019 Volume 145, Number 1 σελ 72 – 78.  Η μελέτη έχει τίτλο στα Ελληνικά ” Επιδημιολογικά, Απεικονιστικά, Ακουολογικά, Κλινικά, Χειρουργικά και Προγνωστικά Θέματα στη δυσπλασία ”κοινή κοιλότητα” (common cavity). Η ανασκόπηση γράφτηκε από την Πανεπιστημιακή ΩΡΛ κλινική του Πανεπιστημίου της Πάντοβα Ιταλίας.

« Η δυσπλασία “ κοινή κοιλότητα” είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή του έσω ωτός, που σχετίζεται με βαριά βαρηκοΐα και αποδίδεται σε μια πρώιμη διακοπή της ανάπτυξης των δομών του κοχλία και της αίθουσας. Αυτή η  ανασκόπηση τονίζει την ανάγκη να αναγνωριστούν αξιόπιστοι προγνωστικοί δείκτες για το αποτέλεσμα της αποκατάστασης της ακοής.

Παρά τον απλό ορισμό της, η δυσπλασία “κοινή κοιλότητα” ποικίλει  πολύ στις μορφολογικές εικόνες , την παρουσία νευρικών ινών του κοχλία, τα υπολείμματα του οργάνου του Corti και το αποτέλεσμα μετά την τοποθέτηση εμφυτεύματος, κοχλιακού η του εγκεφαλικού στελέχους.

Το κοχλιακό εμφύτευμα έχει δειχθεί ότι είναι μία έγκυρη (χρήσιμη) επιλογή για τη δυσπλασία “ κοινή κοιλότητα”, αλλά τα αποτελέσματα παραμένουν μεταβλητά  (ποικίλα) και φτωχά. Χρειάζονται αναγνώριση (καθορισμός) ειδικών νευροακτινολογικών, ακουολογικών, και νευροφυσιολογικών προγνωστικών χαρακτηριστικών, προσαρμογή των χειρουργικών τεχνικών και τυποποίηση (καθορισμός) των μετρήσεων του αποτελέσματος για τη βελτιστοποίηση  της αντιμετώπισης της δυσπλασίας “κοινή κοιλότητα” και την αποκατάσταση της ακοής μετά το εμφύτευμα».

«Αρχικά περιγραφείσα από τον Edward Cock το 1838,  η δυσπλασία  “κοινή κοιλότητα” είναι μία σπάνια συγγενής παραμόρφωση του έσω ωτός, που εμφανίζεται με βαριά βαρηκοΐα και αποδίδεται σε διακοπή της ανάπτυξης της ωτοκύστης την τέταρτη εβδομάδα της κύησης. Παρά τον σχετικά απλό ορισμό της ( μια ”μονήρης άμορφη κύστη που περικλείει κοχλιακούς και αιθουσαίους σχηματισμούς”) η δυσπλασία “ κοινή κοιλότητα” έχει μια ευρεία φαινοτυπική ποικιλία με διαφορές, μεταξύ των άλλων, στο μέγεθος, θέση του έσω ακουστικού πόρου, παρουσία και σχήμα των ημικυκλίων σωλήνων και τη σοβαρότητα της υποπλασίας του κοχλιακού νεύρου. Επειδή τα υπολείμματα του οργάνου του Corti είναι συχνά μέσα στη κύστη, η  δυσπλασία “ κοινή κοιλότητα” είναι ανάμεσα σε εκείνες τις καταστάσεις,  για τις οποίες το κοχλιακό εμφύτευμα είναι επωφελές, αν και αυτό το εμφύτευμα παρουσιάζει πολυάριθμες τεχνικές δυσκολίες και ποικίλο και σπάνια προβλέψιμο αποτέλεσμα. Μέχρι τώρα, η περισσότερη γνώση μας βασίζεται είτε σε ατομικές περιπτώσεις είτε σε περιγραφή μικρών σειρών, η δε συχνότητα καθώς και τα κλινικά ή χειρουργικά επακόλουθα των μορφολογικών και λειτουργικών χαρακτηριστικών της κοινής κοιλότητας παραμένουν πολύ λίγο αξιολογημένα.   Επιπρόσθετα, αν και ο ορισμός της κοινής κοιλότητας φαίνεται να είναι εύκολος, οι ανασκοπήσεις στη βιβλιογραφία συχνά δίνουν συγκεντρωτικά δεδομένα διαφορετικών δυσπλασιών του έσω ωτός ή φαίνεται να περιλαμβάνει κάτω από  τον όρο” κοινή κοιλότητα” την απλασία του κοχλία, κοχλιακές νησίδες και σοβαρές μορφές ατελούς διαμερισματοποίησης     τύπου 1. Η παρούσα μελέτη είναι μια ενημερωτική ανασκόπηση των επιδημιολογικών,  απεικονιστικών ακουολογικών, κλινικών,  χειρουργικών και προγνωστικών θεμάτων της  δυσπλασίας “κοινή κοιλότητα”. Εδώ επισημαίνουμε πολλά θέματα, που χρειάζονται επιπλέον έρευνα για τη βελτίωση της θεραπείας της δυσπλασίας  “ κοινή κοιλότητα “ και το αποτέλεσμα της ακουστικής αποκατάστασης μετά το εμφύτευμα.

Επιδημιολογικές Μελέτες

… Το ποσοστό (που αναφέρουν οι διάφορες μελέτες) της δυσπλασίας “κοινή κοιλότητα” κυμαίνεται ευρέως από 0,7% έως 26% των δυσπλασιών του κοχλία. Αυτή η ευρεία τιμή στη συχνότητα αντικατοπτρίζει τις διαφορές στα κριτήρια εισαγωγής στην μελέτη….

Ακουολογικά Ευρήματα

Η δυσπλασία τυπικά εμφανίζεται με βαριά  βαρηκοΐα, για την οποία υπάρχει υποψία νωρίς στη ζωή του ασθενούς μέσω μέτρησης ρουτίνας των TEOAEs (Παροδικά προκλητών Ωτοακουστικών Εκπομπών) και στη συνέχεια των  Α-ΑΒΡ (Αυτόματων Ακουστικών Δυναμικών του Στελέχους). Παθολογικά ευρήματα (στα παραπάνω) προτρέπουν  σε επιπλέον έρευνα και αναζήτηση του ουδού ακοής μέσω  των Προκλητών Δυναμικών του Εγκεφαλικού Στελέχους και των Ωτοακουστικών εκπομπών Προϊόντων Παραμόρφωσης. Τελικά η κατάλληλη νευρο-απεικόνιση ( Μαγνητική Τομογραφία) οδηγεί στην τελική διάγνωση.

Μετά την αναγνώριση της κοινής κοιλότητας χρειάζεται να ερευνηθεί περαιτέρω το όργανο του Corti για υπολείμματα και ως εκ τούτου κάποιες πιθανότητες για μερική αποκατάσταση της ακοής….

       Όταν ο ασθενής είναι σε θέση να εκτελέσει ένα ακουόγραμμα η εξέταση αποκαλύπτει βαριά βαρηκοΐα…

     Στη δυσπλασία “κοινή κοιλότητα” μία οπισθοωτιαία πρόθεση (ακουστικό)  δεν παρέχει κατανόηση του λόγου, γι’ αυτό το εμφύτευμα, κοχλιακό ή αυτό του εγκεφαλικού στελέχους είναι η στρατηγική επιλογής για αυξημένες πιθανότητες ακουστικής αποκατάστασης. Οι χειρουργικοί κίνδυνοι του εμφυτεύματος του εγκεφαλικού στελέχους είναι μεγάλοι σε σύγκριση με αυτούς του κοχλιακού . Εντούτοις το κοχλιακό εμφύτευμα μπορεί να τοποθετηθεί μόνο αν υπάρχουν οι ίνες του κοχλιακού νεύρου. Η παρουσία ενός νεύρου να εισέρχεται στην κοινή κοιλότητα ( κοινό αιθουσοκοχλιακό νεύρο) που μπορεί να αναγνωριστεί με  Μαγνητική τομογραφία δεν υποδηλώνει την παρουσία κοχλιακών νευρικών ινών….( που είναι απαραίτητες για τη μεταφορά του ηλεκτρικού σήματος από το κοχλιακό εμφύτευμα στον εγκέφαλο)  

Χειρουργικά αποτελέσματα

Το κοχλιακό εμφύτευμα είναι η πρώτη επιλογή για ακουστική αποκατάσταση σε ασθενείς που εμφανίζουν δυσπλασία “κοινή κοιλότητα”, όταν υπάρχουν νευρικές ίνες του κοχλιακού νεύρου στο δυσπλαστικό αυτί. Το εμφύτευμα του εγκεφαλικού στελέχους είναι πράξη δεύτερης επιλογής, μετά την αποτυχία του κοχλιακού εμφυτεύματος ή πρώτη επιλογή όταν απουσιάζουν οι ίνες του αιθουσαιο-κοχλιακού νεύρου στην απεικόνιση και όταν δεν επιτυγχάνεται βελτίωση με τη χρήση ακουστικού και δεν εμφανίζεται απάντηση στις  ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες. Εντούτοις η ακουστική επίδοση μετά από  ένα εμφύτευμα αναφέρεται να είναι εξαιρετικά πολυποίκιλη και γενικά φτωχή. Παιδιά με κοχλιακό εμφύτευμα εμφανίζουν ουσιαστική βελτίωση στην ακουομέτρηση καθαρών τόνων αλλά η κατανόηση του λόγου είναι βιβλιογραφικά μη καταγεγραμμένη (βασίζεται μόνο σε προσωπικές εκτιμήσεις) και αξιόπιστοι προεγχειρητικοί δείκτες καλού αποτελέσματος ακόμα αγνοούνται.

Γενικά, δεδομένα για τα αποτελέσματα είναι λίγα και βασίζονται σε αναφορές περιστατικών και μελέτες μικρών σειρών (περιστατικών) ή περιλαμβάνονται σε μελέτες μεγάλων ανομοιογενών σειρών που εμποδίζουν εξαγωγή συμπερασμάτων. Λίγες είναι οι μελέτες που αναφέρονται στα (χειρουργικά ) αποτελέσματα στη δυσπλασία”κοινή κοιλότητα” , αλλά τα τεστ, ο χρόνος εκτέλεσης των τεστ και η γλώσσα που χρησιμοποιήθηκε για την εκτίμηση της ακουστικής αποκατάστασης διέφερε πολύ (από μελέτη σε μελέτη) καθιστώντας την σύγκριση δύσκολη…

    Σύμφωνα με τα βιβλιογραφικά δεδομένα, τα πλεονεκτήματα του εμφυτεύματος γίνονται πιο εμφανή με την πάροδο του χρόνου. Εντούτοις μερικοί ασθενείς φτάνουν σε  ένα επίπεδο και μετά δεν δείχνουν επιπλέον βελτίωση, όταν άλλοι ασθενείς εμφανίζουν προοδευτική χειροτέρευση ή αισθητές διακυμάνσεις των ακουστικών επιδόσεων….

       Εγείρονται διάφορα ερωτήματα σχετικά με την κατάταξη, την χειρουργική προσέγγιση, το αποτέλεσμα και την παρακολούθηση. Λόγω της σπανιότητας της, η κατάσταση δικαιολογεί πολυκεντρικές μελέτες, οι οποίες θα κάνουν δυνατή την καλύτερη κατανόηση και αναγνώριση αξιόπιστων δεικτών του αποτελέσματος μετά το εμφύτευμα».